Si è svolto a Catania presso il Palazzo della Cultura lo scorso 3 aprile, un incontro sulle persone con sindrome di Down, nel quale si è discusso dei principali fenotipi comportamentali che le interessano con la professoressa Rita Barone, professoressa ordinaria di neuropsichiatria infantile presso l’Università degli studi di Catania. Contestualmente, si è fatto il punto sul progetto Icod -improving cognition in Down syndrome- con il professore Filippo Caraci, membro della Sif -società italiana di Farmacologia-, professore ordinario di Farmacologia, presso l’Università degli studi di Catania, Dsfs –dipartimento di scienze del farmaco e della salute-, responsabile della Uor –unità organizzativa responsabile- di Neurofarmacologia presso l’Irccs – istituto di ricovero e cura a carattere scientifico- Oasi di Troina (En) e coordinatore europeo per le attività di diffusione del progetto Icod.
Dopo i saluti istituzionali del presidente del consiglio comunale di Catania dott. Sebastiano Anastasi è intervenuta Anna Papale, presidente di Futuro21, una associazione di persone con sindrome di Down molto attiva a Catania, che ha lasciato poi il posto al presidente dell’associazione Per Servire la Vita, Salvo Cusani.
“La sindrome di Down, (di seguito indicata come sD, ndr) è la principale causa di disabilità intellettiva e riguarda 1/700 persone nate vive. La base cromosomica riguarda la trisomia (tre cromosomi anziché due, ndr) del cromosoma 21 che si può manifestare come trisomia libera (il 95% dei casi), cioè tutte le cellule della persona con sD hanno un cromosoma in più, oppure come traslocazione o come mosaicismo”.
Ha esordito così la professoressa Barone presentando il suo intervento.
Ma cosa vuol dire tutto ciò? In altre parole, con la traslocazione il cromosoma in più non è separato ma si stacca e si riattacca ad un altro cromosoma, generalmente il 14. Il mosaicismo, invece, dipende dal fatto che l’errore nella divisione dei cromosomi avviene dopo la mitosi, per cui nello stesso organismo abbiamo cellule con 46 cromosomi e cellule con 47 cromosomi.
Nelle persone con sD, come ci ha esposto la professoressa Barone, ci sono diverse aree del cervello che evidenziano volumi ridotti o delle ipoplasie (sviluppo incompleto) per cui ci sono delle difficoltà nella produzione verbale, nella memoria a lungo termine (che risponde alle domande cosa, come e quando accade un fatto) e a breve termine o di lavoro (orientarsi nello spazio, percorrere un tragitto, insomma trattenere e manipolare informazioni visive e spaziali).
In più, nelle persone con sD l’attenzione visiva selettiva, in altre parole la capacità di concentrarsi su stimoli visivi specifici e rilevanti, ignorando contemporaneamente le distrazioni o le informazioni irrilevanti presenti nell’ambiente circostante è spesso compromessa o limitata,
“Le persone con sD –ha continuato la professoressa-, comunicano molto meglio con la gestualità che è un punto di forza da potenziare nella comunicazione con loro. Inoltre, tra le dimensioni ridotte c’è anche quella del cervelletto e questo influisce non solo sulla instabilità motoria ma anche sulla disregolazione emotiva, ovvero l’incapacità di modulare risposte affettive, in proporzione allo stimolo ambientale e una instabilità affettiva”.
DA SINISTRA BARONE PAPALE CARACI E CUSANI
Ecco perché molte persone con sD, hanno ADHD –disturbi da deficit di attenzione, iperattività-, disturbi oppositivi provocatori, ansia o disturbi dell’umore.
“Il 94% dei bambini con sD, manifesta una sfida comportamentale a frequenza settimanale. Inoltre, -ha concluso la professoressa-, possono essere presenti delle comorbilità psichiatriche come il disturbo dello spettro autistico o i disturbi del sonno (apnea ostruttiva, frammentazione del sonno e crisi epilettiche). Nell’età adulta, invece, si affronta un rischio elevato di neurodegenerazione precoce con lo sviluppo della malattia di Alzheimer che colpisce circa il 75% dei soggetti entro i 60 anni di età. Potenziamento cognitivo e regolazione emotiva, insieme al supporto ai fattori ambientali e familiari sono elementi indispensabili perché la ricerca clinica si traduca in una reale qualità della vita”.
Il professore Filippo Caraci ha spiegato, invece, lo stato dell’arte del progetto Icod. “Come ha già espresso benissimo la professoressa Barone, le persone con sD hanno delle difficoltà nello svolgere la propria quotidianità. Non esistendo ancora un farmaco approvato per aiutare a superare queste difficoltà, Aelis Farma, ha sviluppato un nuovo farmaco chiamato AEF0217 il quale, agisce su alcuni neurotrasmettitori per inibire la produzione dei cannabinoidi in eccesso, cioè la causa dei deficit cognitivi nelle persone con sD”. Il professore ci ha illustrato come funziona lo studio Icod project. “Per partecipare allo studio che sta portando avanti Aelis Farma occorre essere persone con sD di età compresa tra i 16 e i 32 anni e avere determinati criteri fissati dal medico. Dopo una prima visita ce ne sarà una seconda, al massimo un mese dopo la prima e se tutto andrà bene si inizierà a prendere il farmaco, ovvero due bustine miscelate in acqua da bere. Alcuni partecipanti prenderanno le bustine del farmaco, altri le stesse bustine ma senza il farmaco”.
In sostanza, né il medico né chi si sottopone allo studio sa se sta assumendo le bustine col farmaco o senza farmaco e dopo sei mesi, si va al centro ricerca per essere sottoposti ai test. “Dopo i primi 6 mesi –ha concluso il professore Caraci– ci sono due possibilità: o interrompere l’assunzione del farmaco, oppure continuare per 1 anno a prendere il farmaco. Le visite che si svolgeranno nell’arco di tutto questo tempo, monitoreranno lo stato di salute delle persone con sD che si sono sottoposte alla sperimentazione e prevedranno il prelievo di campioni di sangue, di saliva, di urina e lo svolgimento di giochi su tablet”.
