Scienza incontra Down. La Task Force sulla sindrome di Down ha organizzato un incontro in videoconferenza per discutere quanto si sta facendo per migliorare le funzioni cognitive nelle persone con sindrome di Down
Giorno 25 gennaio u.s. si è svolto un incontro in videoconferenza tra l’Aipd sezione di Siracusa, insieme alle altre associazioni presenti in tutta Italia di soci con sindrome di Down e la Task Force sulla sindrome di Down, un gruppo di medici e ricercatori europei che si occupano, a livello internazionale, di nuovi approcci terapeutici per migliorare la qualità di vita delle persone con sindrome di Down.
Sono stati presentati i risultati di studi clinici sull’uso di inibitori di JAK, farmaci per il trattamento di malattie autoimmuni cutanee e per il miglioramento delle funzioni cognitive nelle persone con trisomia 21. Infine, sono state discusse le prospettive future per nuovi trial clinici e le sfide normative associate all’uso di farmaci sperimentali in questa popolazione.
Ma chi è e cosa fa la Task Force, di seguito indicata con le lettere TF, sulla sindrome di Down? “La TF per la sindrome di Down –ci ha illustrato il prof Nitsch, coordinatore dell’organismo-, é un gruppo spontaneo costituito da 12 ricercatori e da 4 rappresentanti di associazioni, tra cui il presidente dell’Aipd nazionale e quello di CoorDown. I ricercatori coinvolti sono tra i principali esperti italiani nello studio della trisomia 21 ed il loro sforzo nella TF è teso a migliorare la ricerca scientifica sulla trisomia 21 appunto, in Italia”.
Ma la TF è anche impegnata nella divulgazione scientifica sulla trisomia 21, perché i familiari e i caregivers siano più consapevoli di quelle che sono le novità della ricerca scientifica e le reali opportunità che offre la medicina moderna.
“Tra le altre attività svolte dalla TF –ci ha informato il prof emerito alla Università “Federico II” di Napoli-, sta riscrivendo le linee guida per l’assistenza alle persone con trisomia 21 (coordinatrice Dr.ssa Iris Scala) e sta collaborando con l’Istituto Superiore di Sanità (coordinatrice Dr.ssa Tiziana Grassi) al censimento dei centri italiani che forniscono assistenza alle persone con trisomia 21, con l’obiettivo di realizzare poi un registro nazionale”.
professor Nitsch ha anche reso nota una ricerca sull’uso di un inibitore della proteina JAK, il Tofacitinib, nel trattamento di malattie autoimmuni cutanee in persone con trisomia 21.
“I risultati preliminari della sperimentazione col farmaco Tofacitinib –ha detto il professore- sono promettenti, con effetti collaterali minimi. Lo studio ha infatti mostrato miglioramenti significativi in condizioni come alopecia areata, psoriasi e dermatite atopica. Inoltre, si sono osservati effetti positivi inattesi anche sulle funzioni cognitive e sulla memoria, forse dovuti alla riduzione dell’infiammazione cerebrale. La conclusione dello studio è prevista entro l’anno. Alla luce dei risultati preliminari ottenuti –ha continuato il coordinatore nazionale della TF–, i ricercatori del Linda Crnic Institute for Down Syndrome –ovvero la prima sede accademica per la ricerca sulla sindrome di Down negli Stati Uniti, fondata nel 2008 con la specifica missione di migliorare significativamente la vita delle persone con sindrome di Down, sradicando gli effetti negativi medici e cognitivi associati alla condizione, ndr- stanno ora avviando una nuova sperimentazione per studiare specificamente gli effetti del Tofacitinib sulla disabilità intellettiva e sulla memoria in giovani con trisomia 21”.
Si è discusso della possibilità di coinvolgere l’Italia in queste sperimentazioni cliniche internazionali, sull’uso off-label –fuori etichetta, ndr- dei farmaci e su alcune complessità normative. Il professore chiarisce anche alcune domande su farmacologia e trisomia 21, sottolineando la necessità di studi specifici su questa popolazione.
Simona Corsico, presidente di Aipd sezione di Siracusa, ha ringraziato il prof Nitsch per il prezioso contributo insieme a tutta la TF e ha sottolineato quanto sia importante lo stile di vita perché tutti, incluse le persone con sindrome di Down, possano vivere in salute e più a lungo: “Seguire le semplici regole di stili di vita adeguati nel campo dell’alimentazione, svolgere un’attività fisica regolare, controllare lo stress, il riposo notturno, fare attenzione alle sostanze tossiche ed alle infezioni, per cercare di mantenere un sistema immunitario sano in un organismo sano, aiuta le persone con trisomia 21 a star bene e a vivere più a lungo. Dunque –ha concluso il presidente- mangiare sano e di meno e controllare il proprio stress è una chiave di lettura che ci può aprire la porta alla longevità”
