RISPONDERE AI BISOGNI REALI DEI PAZIENTI E DELLE LORO FAMIGLIE
In Italia ogni giorno sono una settantina i bambini nati con una malattia genetica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000 – rilevano il presidente dell’Osservatorio Civico Salvo Sorbello e la segretaria Cetty Moscatt – ma è una cifra che cresce con i progressi scientifici della scienza e, in particolare, con l’avanzare della ricerca genetica. Da noi si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti”.
Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale. Soltanto per circa 450 malattie rare delle 8.000 ad oggi conosciute esiste una cura, tutte le altre possono beneficiare di riabilitazione e poco altro, per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici.
Come ha avuto modo di sottolineare il presidente della Repubblica Mattarella, è sbagliato ritenere che le malattie rare riguardino una percentuale minuscola della popolazione: “Nel loro insieme queste patologie costituiscono un fenomeno di ampio rilievo sociale coinvolgendo e interessando un numero assai grande di persone. Si tratta quindi di un tema che ci interpella tutti, non solo i pazienti (molto spesso bambini) o le loro famiglie e ci impegna come società democratica che vuole assicurare dignità e diritti di libertà a ogni persona”.
“Siamo convinti che occorra fare tutto il possibile, anche nella nostra realtà locale – proseguono Salvo Sorbello e Cetty Moscatt – per colmare il vuoto che talvolta si crea purtroppo intorno a chi soffre. Nessuno dev’essere lasciato da solo, serve quindi alimentare una rete solidale di sostegno, di rispetto e di attenzione nei confronti dei pazienti e delle loro famiglie, rispondendo ai loro bisogni reali”.
Secondo il recente sondaggio Raro Barometer, 8 persone su 10 con malattie rare vivono con una disabilità. Spesso le disabilità sono diverse, complesse e multiple. L’80% soffre di dolore o affaticamento e il 70% convive con disabilità invisibili, che possono essere difficili da riconoscere. Il 64% degli intervistati presenta, inoltre, disabilità progressive o dinamiche, che variano nel corso del tempo. Tali disabilità, tuttavia, non sono adeguatamente riconosciute: il 57% degli intervistati si è sottoposto a una valutazione della disabilità e, tra questi, uno su tre non ha ottenuto l’esito previsto, o perché gli è stato assegnato un punteggio o una percentuale di disabilità inferiore a quella prevista, o perché le sue esigenze sono state sottovalutate o perché non ha ottenuto il riconoscimento formale della sua disabilità. Relativamente all’accesso al supporto, il 53% degli intervistati ha ritenuto difficile o molto difficile ottenere un sostegno finanziato con fondi pubblici, principalmente a causa di: procedure di richiesta complesse o lunghe (42%); mancato riconoscimento della propria disabilità (34%); informazioni inadeguate sulla procedura di richiesta (29%).
Ne consegue che il 79% degli studenti con malattie rare sperimenta una partecipazione limitata alla scuola e che il tasso di disoccupazione tra gli adulti con malattie rare sia del 23%.
Salvo Sorbello e Cetty Moscatt continuano ricordando come i pazienti di malattie rare siano tra i più vulnerabili, perché spesso alla mancanza di cure efficaci si associa l’indifferenza collettiva e citano ancora le parole del presidente Mattarella: “Nessun malato, ovunque ma particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile o dimenticato. È da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà e anche la sua vera forza. Occorre irrobustire quella rete di solidarietà fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti”.
