La sindrome d Down, di seguito indicata sD, è una condizione genetica con un’incidenza di 1 nato su 800/1000 nascite ed è causata dalla triplicazione del cromosoma umano 21, da qui il nome anche di trisomia 21. La condizione di disabilità che ne consegue è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.
In un incontro di qualche anno fa, esattamente nel 2022, con la task force sulla sD, di seguito indicata come TF, si è presentato lo studio del gruppo dell’Università di Bologna, coordinato dalla professoressa Renata Bartesaghi, che ha avuto l’idea di sfruttare il periodo embrionale e immediatamente postnatale per cercare di correggere fin dall’inizio il difetto di neurogenesi che caratterizza la sD.
“In Europa –ci ha riferito la professoressa- esistono più di 500.000 pazienti con sD e più di 5 mln nel mondo, che possono avere difficoltà a svolgere una vita autonoma. La disabilità cognitiva è dovuta ad una grave riduzione del processo di neurogenesi (generazione delle cellule nervose) con conseguente ipotrofia –riduzione delle dimensioni, ndr- cerebrale. Tale difetto inizia durante il periodo embrionale, una finestra temporale critica durante la quale si forma la maggior parte dei neuroni che popolano il cervello”.
La professoressa ha fatto notare come ad oggi non ci sono cure mirate: “Allo stato attuale, non esistono terapie per la cura di questa disabilità. Il progetto proposto ha l’obiettivo di identificare terapie che siano in grado di ripristinare lo sviluppo del cervello e le performance cognitive nella sD”.
L’idea di partenza è stata di sfruttare il periodo embrionale e immediatamente postnatale per cercare di correggere fin dall’inizio il difetto di neurogenesi che caratterizza la sD. La maggior parte dei neuroni presenti nel cervello si formano nel periodo fetale e il “difetto” della neurogenesi, quest’ultima intesa quale formazione di nuove cellule nervose, è peggiorato dalla cattiva qualità nello sviluppo dendritico (i dendriti sono complesse estensioni dei neuroni le quali forniscono agli stessi la caratteristica forma “a radice”, ndr). “La maturazione neuronale –ci ha sottolineato la studiosa- inizia nel periodo fetale e prosegue fino alla pubertà. Attraverso questo studio abbiamo scoperto che una farmacoterapia prenatale o immediatamente postnatale con Fluoxetina, un antidepressivo di largo uso, ripristina pienamente la neurogenesi e le performance cognitive. Questa scoperta ha suscitato grande interesse nella comunità scientifica in quanto fornisce la prima dimostrazione che i difetti cerebrali dovuti alla condizione trisomica sono reversibili.
Terapie precoci dunque, per sperare di ripristinare lo sviluppo del cervello nella sD, che dovranno essere però sperimentate su bambini con sD, come sta già accadendo attraverso l’Università “Federico II” di Napoli.
