Sabato 28 febbraio si è celebrata la Giornata delle Malattie Rare. Un momento importante, per mettere al centro dell’attenzione i bisogni, i diritti, i problemi e le sfide quotidiane di pazienti, famiglie e caregiver. Ma che succede il giorno dopo, quando si spengono i riflettori e le persone interessate continuano a vivere il dramma della quotidianità?
E’ di estrema rilevanza – hanno dichiarano non caso Lisa Rubino, presidente del Coprodis e Salvo Sorbello, presidente dell’Osservatorio Civico, che hanno sottoscritto un protocollo operativo – tenere viva la sensibilizzazione sulle esigenze di cura e assistenza delle persone colpite da una condizione o patologia che ha una prevalenza inferiore a 5 individui su 10mila. Sono circa due milioni in Italia i malati, 100mila dei quali affetti da una patologia ancora senza un nome.
Il tema scelto per quest’anno peraltro è stato di particolare rilevanza, perché riguarda l’accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutti i malati rari. “Non dobbiamo infatti dimenticare – proseguono Rubino e Sorbello – che al momento soltanto per il cinque per cento delle circa diecimila malattie rare a oggi conosciute esistono terapie in grado di far guarire i pazienti”.
Tutti gli altri possono beneficiare di trattamenti anche «non farmacologici» come riabilitazione, dispositivi medici e ausili, in grado comunque di migliorare le condizioni di salute e la qualità di vita. Dobbiamo però tenere conto di come, purtroppo in tante occasioni, i malati trovano difficoltà a usufruirne nell’ambito del Servizio sanitario nazionale. E questo accade anche se è ovviamente loro diritto ottenere dal Ssn trattamenti ritenuti «essenziali» e prescritti nel piano terapeutico dagli specialisti del Centro di riferimento con continuità e in modo uniforme su tutto il territorio, ma, per problemi burocratici o per tempi di attesa troppo lunghi, questi diritti trovano difficile applicazione.
“Condividiamo quindi – secondo Lisa Rubino e Salvo Sorbello – l’esigenza di migliorare la presa in carico territoriale», grazie ad una rete meglio strutturata tra medici di medicina generale e internisti, così da ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare. Non dimentichiamo poi che esistono malattie senza diagnosi e casi ad alta complessità e che, delle oltre 7mila malattie rare, circa il 70% ha un’origine genetica e una gran parte riguarda l’età pediatrica”.
Un segnale che dovrebbe far bene sperare: nella nostra provincia di recente l’Unità operativa complessa di Ematologia dell’ospedale di Augusta ha ottenuto l’accreditamento come Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura di patologie rare di origine midollare e per le malattie della coagulazione e delle piastrine e così i pazienti residenti nella provincia di Siracusa possono fruire di terapie innovative.
Al coordinamento Co.pro.dis aderiscono peraltro diverse associazioni che si occupano di malattie rare, come AISA (Associazione italiana sindromi atassiche) ed OR.S.A. (Organizzazione sindrome di Angelman).
