La national Down syndrome society –di seguito nominata Ndss– è un’organizzazione americana che offre supporto alle persone con sindrome di Down e alle loro famiglie, oltreché a tutte quelle persone che vivono a contatto con tale sindrome, ed educa, in generale, sui vari aspetti della sindrome di Down.
Attraverso la Task Force –di seguito indicata come TF– sulla sindrome di Down, coordinata magistralmente dall’infaticabile prof. Lucio Nitsch, prof emerito alla Università “Federico II” di Napoli, siamo venuti a conoscenza di un aspetto legato alla sindrome di Down descritto in un documento redatto appunto dalla Ndss.
Stiamo parlando del disturbo da regressione nella sindrome di Down.
Il disturbo da regressione nella sindrome di Down –Down syndrome regression disorder indicato con l’acronimo Dsrd-, è noto anche come “regressione”, ed è un disturbo, sebbene raro, molto importante che può insorgere in alcuni adolescenti e giovani adulti affetti da sindrome di Down.
Ma in cosa consiste esattamente questo disturbo? Nel soggetto con sindrome di Down, si manifesta la perdita di abilità precedentemente acquisite quali, ad esempio, la quotidianità, il linguaggio, il movimento o le abilità sociali. Tutto ciò avviene spesso senza preavviso e si sviluppa lungo un periodo che varia da settimane a mesi.
Ma quali sono le cause? Sebbene la causa del Dsrd può essere dovuta a diversi fattori, è preminente determinarne l’origine più probabile. Diciamo subito che una diagnosi di Dsdr è molto rara in soggetti di età inferiore a 10 o superiore a 30 anni. Se in alcuni casi ci dovessero essere delle persone che manifestino sintomi riconducibili alla regressione è necessario prendere in attento esame tutti gli altri fattori, prima di giungere ad una diagnosi precisa.
Sono state redatte delle linee guida già nel 2022, da parte di un gruppo di medici esperti nel trattamento della regressione in pazienti con sindrome di Down.
I criteri con cui sono state redatte queste osservazioni, costituiscono una guida per tantissimi medici e tantissime famiglie non aventi accesso a specialisti del Dsrd.
I sintomi sono suddivisi in 8 gruppi e a seconda del numero dei sintomi che ogni paziente con sindrome di Down registra, viene classificato in un caso “possibile” o “probabile”.
Se si manifestano tali sintomi, occorre andare dal medico curante che, insieme ad una equipe interdisciplinare, quali psichiatri e neurologi, consiglierà le analisi più adatte al caso.
Ogni paziente necessita di un trattamento specifico e personalizzato.
Può accadere che all’origine della regressione ci sia un problema medico, come una diagnosi psichiatrica, apnea ostruttiva del sonno, infiammazione o infezione cerebrale, carenza vitaminica o esposizione a tossine.
I trattamenti di uso più comune in soggetti con Dsrd, servono per ridurne i sintomi tenere il disturbo sotto controllo e riguardano benzodiazepine, antidepressivi, antipsicotici, immunoterapia e terapia elettroconvulsivante.
Sindrome di Down sempre più al centro di convegni e congressi di medicina, per aiutare chi la vive in prima persona ad avere una migliore qualità della vita sociale e relazionale.
